Мутация глаз

Генетики доказали, что светлые волосы – результат случайной мутации

Генетики доказали, что светлые волосы – результат случайной мутации

Ученые выяснили, что золотистые волосы появляются благодаря небольшой мутации

Тысячи лет блондинки были объектом восхищения, а в последнее время – и насмешек. Но результаты недавнего исследования показали, что золотистые волосы уж точно не имеют никакого отношения к интеллекту: они появились благодаря небольшой генетической мутации, когда из 3 миллиардов букв генетического кода человека одна буква «А» сменилась на букву «G», сообщается в National Geographic.

«Мутация является биологическим механизмом, который привел к естественному появлению светлых волос, – говорит профессор Стэнфордского университета, специалист по эволюционной биологии Дэвид Кингсли, проводивший исследование. – В биологии это яркий пример того, как можно управлять внешними чертами человека».

Кингсли уверен, что результаты его последнего исследования, опубликованные в научном журнале Nature Genetics, проливают свет на деятельность генома человека. Мутация не влияет на выработку белка ни в одном из 20 000 генов в геноме человека. У представителей европеоидной расы к светловолосости приводит мистический «поворот выключателя» на 20%, что и управляет сигнальным геном в волосяных фолликулах кожи.

Этот сигнальный ген участвует в формировании крови, яйцеклетки, спермы и стволовых клеток. Полное включение или отключение такого гена может быть губительным. Однако небольшая мутация, влияющая на деятельность гена только в одной области (например, на коже), не представляет опасности.

Инженер-биолог из Гарвардского университета Пардис Сабети, не принимавшая участия в исследовании, сказала, что исследование является «красивой демонстрацией» влияния мутации, которое ранее было мало изучено. Найти изменение одной буквы и доказать, что она отвечает за светлые волосы, – серьезное научное достижение.

Маленькое изменение с большими последствиями

Чтобы найти генетическую мутацию, отвечающую за светлые волосы, Кингсли с группой ученых исследовал жителей Исландии и Нидерландов, имеющих соответствующий геном. Они кропотливо искали изменение буквы, отвечающее за светлые волосы человека.

Ученые изучили, к чему приводит изменение «буквы» в клетке человеческой кожи, выращенной в чашке Петри. В клетках обнаружили снижение деятельности «переключателя», управляющего сигнальным геном. Команде ученых под руководством Кингсли удалось вывести группы мышей, как мутировавших, так и обычных. При изменении одной «буквы» мыши не стали белыми, зато их шерсть стала светлее, чем у сородичей.

Изучение основ такой простой и очевидной детали, как цвет волос, позволит больше узнать о деятельности генов в других областях – например, болезнях, где ставки выше, говорит Кингсли: «Понимание этих основ поможет людям. которым нужны лекарства».

Профессор Гарвардского университета в области генетики Хопи Хекстра сказала, что новое открытие подтверждает предположения ученых: небольшие изменения в экспрессии генов после смены лишь одной пары оснований ДНК могут существенно повлиять на внешние черты.

Цвет волос «является большой отправной точкой на пути к такому типу молекулярного рассечения», поскольку благодаря изменению внешности можно легко заметить воздействие мутации, сказала она: «Однако очевидно, что у человека все гораздо сложнее, например, в области психических заболеваний, которые никогда не поддавались четким измерениям».

Мутация, приводящая к светловолосости, или любая другая, генетически не связана с другими чертами, даже с цветом глаз, сказал Кингсли, разрушая стереотипы о блондинах. Однако известно, что мутации человека, отвечающие за рыжий цвет волос, влияют на белковую структуру генов и приводят к изменениям во всем теле. Рыжие волосы, светлый цвет кожи и глаз идут в комплекте и даже генетически сочетаются с, например, большей чувствительностью к боли и перепадам температуры, а вот пылкий характер уже формируется сам по себе.

Источник:
Генетики доказали, что светлые волосы – результат случайной мутации
Ученые выяснили, что золотистые волосы появляются благодаря небольшой мутации
http://www.km.ru/science-tech/2014/06/05/issledovaniya-rossiiskikh-i-zarubezhnykh-uchenykh/741758-genetiki-dokazali-c

Генетическая мутация: фиолетовые глаза

Глаза считаются зеркалом, в котором находит отражение душа человека. Цвет этого зеркала у всех людей разный: карий, голубой, серый, зелёный. Реже встречаются различные уникальные оттенки. Так, можно увидеть людей с почти чёрными глазами. Но самый удивительный и редкий цвет глаз – фиолетовый. Видя такие глаза на фотографии, люди не могут поверить, что обошлось без «Фотошопа». Однако глаза фиалкового оттенка действительно есть. Считается, что это мутация. Фиолетовые глаза – это, безусловно, очень редкое явление. Существует несколько гипотез появления такого цвета глаз.

В биологии давно установлено, что цвет радужки глаз напрямую зависит от степени распределения, типа, а также количества пигмента. Также влияют на ее оттенок волокна радужной оболочки и сосуды. От взаимодействия всего 6-ти генов зависит, какого цвета будут глаза. Чаще всего тёмные тона берут верх над светлыми, и ребёнок, имеющий одного родителя с карими глазами, скорее всего (примерно в 60% случаев) унаследует именно этот цвет. Как же при всём этом могут появиться фиолетовые глаза? Генетическая мутация такого рода объясняется по-разному.

Миф о появлении Александрии

Древняя легенда рассказывает, что очень давно в Египте, в небольшом селении небо осветил яркий всполох. Почему он возник, узнать не удалось. Но с тех самых пор в этом поселении женщины стали рожать детей с фиалковыми глазами. Так появилась Александрия – необыкновенно красивая девочка, давшая название этому явлению. У неё первой и проявилась эта мутация – фиолетовые глаза. Конечно же, это всего лишь красивая сказка. Но ведь само явление существует. Пример — блистательная Элизабет Тейлор. Она родилась с красивейшими ресницами, причём они были очень густыми, так как… росли двумя рядами. Эта аномалия получила название дистихиаза. Она сделала взгляд актрисы чарующим и притягательным. Но уникальным в ней был не только такое редчайший феномен, а и другая мутация – фиолетовые глаза. Приглядевшись к фотографиям Элизабет Тейлор, можно увидеть, что её глаза имеют фиалковый оттенок.

Синдром Маркезани как причина появления фиалковых глаз

В науке есть своя версия о происхождении этой мутации. Фиолетовые глаза могут быть у людей, страдающих синдромом Маркезани. Для больных характерны невысокий рост, определённая недоразвитость рук и ног, а также слабое зрение. Прямо на фиолетовый оттенок радужки не указывается, но известно, что проблемы со зрением как раз и могут (хоть и в редких случаях) спровоцировать изменение их цвета.

Альбиносы с фиалковыми глазами

Известна и третья причина, которая может вызвать появление такого уникального оттенка радужки – генная мутация. Фиолетовые глаза, по этой версии, являются принадлежностью людей-альбиносов, в организмах которых нет меланина, отвечающего за тона волос, кожи, а также и радужки. Их глаза выглядят красными, но бывают и голубыми, а иногда — с фиолетовым оттенком.

Впрочем, не столь важно, кто подарил миру такое уникальное явление: сверхъестественные силы или изменения в генетике. Как бы то ни было, сиреневый оттенок глаз всегда кажется необычным, притягательным. Он привлекает внимание и становится причиной интереса к их обладателю.

Источник:
Генетическая мутация: фиолетовые глаза
Самый удивительный и редкий цвет глаз – фиолетовый. Видя такие глаза на фотографии, люди не могут поверить, что обошлось без "Фотошопа". Однако глаза фиалкового оттенка действительно есть. Считается, что это мутация. Фиолетовые глаза — безусловно, очень редкое явление. Существует несколько гипотез появления такого цвета. Подробнее об этом читайте в статье.
http://fb.ru/article/112976/geneticheskaya-mutatsiya-fioletovyie-glaza

Голубые глаза — результат генетической мутации

Исследователи доказали, что голубой цвет глаз – это следствие генетической мутации, которая произошла, вероятно, от 6000 до 10000 лет назад. Ученые утверждают, что они выяснили причину того, почему у некоторых из нас присутствует голубой пигмент радужной оболочки органа зрения.

Профессор Ханс Эйберг (Hans Eiberg), руководитель группы исследователей Копенгагенского Университета, утверждает, что изначально у всех людей был карий цвет глаз. В результате генетической мутации, цвет глаз поменялся, и в радужной оболочке глаз современных людей присутствуют оба этих пигмента.

По мнению специалистов, скорее всего, голубой цвет глаз происходит из стран Ближнего Востока или же северной части побережья Черного моря. Именно на этой территории в период неолита (около 6000 – 10000 лет назад) произошла самая большая миграция. Люди огромными группами переселялись в северную часть Европы.

«Это всего лишь наши предположения», — говорит профессор Эйберг. По его же словам, это также может быть территория северной части Афганистана.

Эта мутация, произошедшая тысячи лет тому назад, затронула так называемый ген ОСА2 и в буквальном смысле слова, «отключила» способность у карих глаз вырабатывать темный пигмент.

Для мало просвещенных в этом вопросе, стоит пояснить, что ген ОСА2 участвует в выработке меланина, пигмента, который дает цвет волосам, глазам и коже. Мутация в соседних генах не обездвиживает ген OCA2 полностью, но, определенно, ограничивает его действие, уменьшая при этом, выработку меланина в радужной оболочке глаза. Таким образом, карие глаза «разбавляются» голубым пигментом.

Если бы ген ОСА2 был полностью выключен, те, кто унаследовал эту мутацию, лишились бы меланина для кожи, волос и радужной оболочки глаза. Иногда случается и такое. Людей с полным отсутствием меланина, мы называем альбиносами.

Профессор Эйберг и его коллеги исследовали ДНК голубоглазых людей из стран, где преимущественно большая часть населения – обладатели карих глаз. Жители Иордании, Индии, Дании и Турции приняли участие в ряде экспериментальных наблюдений.

Результаты исследований профессора Эйберга очень важны для генетики в целом. Впервые ученый в 1996 году высказал предположение о том, что ген ОСА2 ответственен за цвет глаз и волос. С этого момента начался очень важный этап в изучении гена ОСА2, а также всех процессов в организме, связанных с этим геном.

В журнале «Генетика человека» (Human Genetics) были опубликованы результаты данного исследования, которые ясно свидетельствуют о том, что все голубоглазые жители нашей планеты когда-то были обладателями карих глаз, и лишь в результате произошедшей мутации пигмент глаз поменялся.

Известно, что причиной альбинизма является отсутствие фермента тирозиназы, который участвует в нормальном синтезе меланина.

Существует несколько основных типов этого генетического нарушения:

1. Глазокожный альбинизм.

2. Температуро-чувствительный альбинизм.

3. Глазной альбинизм.

Лечение любого из этих видов является безуспешным. Восполнить отсутствие меланина или предупредить различные расстройства зрения, которые являются неотъемлемой частью заболевания, невозможно.

Больному настоятельно рекомендуется избегать солнечных облучений и обязательно применять светозащитные средства при выходе на улицу: крема, затемненные очки или линзы. У здоровых людей подобные функции выполняет меланин.

Источник:
Голубые глаза — результат генетической мутации
Новости InfoNIAC.ru
http://www.infoniac.ru/news/Golubye-glaza-rezul-tat-geneticheskoi-mutacii.html

(Visited 1 times, 1 visits today)

Популярные записи:


Психология почему человек не обращается по имени Почему мужчина не называет женщину по имени?Имя – это идентификация человека. Считается, что оно определяет… (2)

Как подобрать брюки по фигуре женщине Опять 25: выбираем брюки по типу фигуры Во все времена, во всех культурах и странах… (2)

Парень собственник признаки Как понять, когда мужчина ревнует? Большинство представительниц прекрасного пола единогласно считают то, что если мужчина… (2)

Если мужчина признается в любви пьяный Если мужчина пьян и признаётся в любви, стоит ли верить?Если мужчина пьян и признаётся в… (2)

Почему мужчина водолей исчезает Водолей мужчина Типичный Водолей мужчина – это очень тактичный человек с противоречивым характером. Он джентльмен… (2)

COMMENTS